Những ai nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Những ai nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh? Tất cả các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi đều nên làm xét nghiệm NIPT là gì. Xét nghiệm này được khuyến cáo đặc biệt cho những thai phụ sau:

+ Thai phụ tuổi cao, >35 tuổi.

+ Thai phụ có tiền sử sinh sản kém, đã từng sinh con dị tật hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.

+ Thai phụ tiếp xúc môi trường độc hại.

+ Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh (Double/Tripble Test) nguy cơ cao.

Tuy nhiên, xét nghiệm không được thực hiện được với các thai phụ mang đa thai, sử dụng trứng hiến tặng/ mang thai hộ, hoặc đã qua truyền máu/ ghép tủy.

Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu mặc dù là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%, tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.

NIPT có thay thế được cho siêu âm lúc 11 - 13 tuần không?

Chúng tôi vẫn khuyên bạn nên thực hiện siêu âm định kỳ vào giai đoạn 11 -1 3 tuần tuổi để theo dõi sự phát sinh trưởng và phát triển của trẻ. Bất kỳ xét nghiệm NIPT nào cũng không có vai trò thay thế phương pháp siêu âm. 

Ưu điểm của NIPT là gì?

Sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ.

Chính xác: >99% đối với các hội chứng được sàng lọc.

An toàn: Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai phụ. Cách thức lấy mẫu máu thông thường, an toàn, không xâm lấn đến thai nhi.

Đơn giản: Xét nghiệm chỉ cần mẫu máu của thai phụ, qui trình đăng ký đơn giản.